크로이츠펠트 야콥병의 모든 것 - 발현, 유형, 증상, 치료법, 원인

크로이츠펠트 야콥병(CJD)은 '프리온 질환'으로 알려진 치명적인 뇌 질환입니다. 21년도 기준 올해 20대 여성 2명이 CJD 잠정 의심환자로 확인되어 화재가 되기도 했었죠.

 

야콥병은 어떻게 발현이 되며 어떤 유형이 있을까요? 증상과 치료법은 어떻게 되는지도 알아보며 원인도 함께 짚어봅시다.

 

 

발현

크로이츠펠트 야콥병은 우리 신체 내 '프리온 단백질'이 비정상적인 3차원의 형태로 접히기 시작할 때 발생합니다. 참고로 '프리온 단백질'이란 우리 신체에서 발견되는 아직 정상적인 기능이 알려지지 않은 단백질인데요.

 

 

이러한 형태의 변화는 점차적으로 우리 뇌의 프리온 단백질이 비정상적인 모양으로 접히도록 촉진합니다. 이렇게 잘못 접힌 프리온 단백질은 뇌 세포를 파괴하는데요. 그 결과로 뇌 세포에 손상이 생기면서 당사자는 사고 및 추론 능력이 떨어지며 보행 등의 문제도 생기게 됩니다.

 

유형

크로이츠펠트 야콥병은 크게 '가족성', '산발성', 그리고 '후천성' 3가지로 나눠 볼 수 있는데요. 각각의 특성은 어떠한 특징이 있는지 함께 알아보겠습니다.

 

(1) 가족성 야콥병

크로이츠펠트 야콥병 사례 중 13% 정도는 '가족성(familial)'이라고 밝혀집니다. 가족성 야콥병은 프리온 단백질의 생물학적 청사진을 암호화하는 20번 유전자 염색체의 특정한 변화로 인해 발생하는데요.

 

 

이러한 염색체 변화는 부모로부터 유전적으로 물려받습니다. 보통 20대에서 40대 사이에 일찍 발병하는 경우가 많답니다. '산발성' 야콥병에 비해 발병하는 연령대가 어린 편이며, 발병 후 오래 생존하는 경향이 있습니다.

 

(2) 산발성 야콥병

'산발성(sporadic)' 야콥병은 알 수 없는 이유로 자발적으로 발생합니다. 야콥병 환자들의 85%가 이 유형해 해당된답니다. 평균적으로 60대 초반에서 중반 사이에 발병하는 것으로 전해집니다. 산발성 야콥병을 앓는 환자들의 90%는 발병 후 1년 내로 사망한다고 보고됩니다.

 

프리온-단백질-시뮬레이션

(3) 후천성 야콥병

크로이츠펠트 야콥병 사례 중 약 1%만이 이 유형에 해당되는데요. '후천성(acquired)' 야콥병은 외부의 비정상적인 프리온 단백질에 노출됐을 때 발생합니다. 일반적으로 아래 두 가지 외부적 요인을 발병의 근원으로 꼽고 있습니다.

 

(3-1) 소해면상 뇌병증 및 광우병

'소해면상 뇌병증' 및 '광우병'에 감염된 소고기는 한때 '변종' 야콥병(CJD)의 원인으로 알려졌는데요. 전문가들은 이 새로운 유형의 야콥병이 "다른 동물의 가공된 뇌 조직이 함유된 사료를 먹고 자란 소"의 쇠고기 소비에서 비롯되었다고 추적했지요.

 

 

그 이후로 전문가들은 유럽 국가 및 영국에서 200여 건의 변종 야콥병을 진단했습니다. 이러한 변종 CJD는 '산발성'이거나 '가족성'의 형태를 띠는 야콥병보다 더 어린 나이에 발생하는 경향이 있다는 게 밝혀졌습니다. 때로는 10대에게도 발병되기도 한답니다. 현재 변종 야콥병은 가축 및 동물사양에 관련하여 관습이 변하면서 현저히 줄어들고 있는 추세입니다.

 

(3-2) 위인적 요소

각막(눈의 투명한 외부 덮개) 및 경막(뇌와 척수를 덮고 있는 섬유막)을 포함하여 신경외과적 요소들 (신체로부터 추출된 성장호르몬 또는 이식된 특정 신체 조직의 성장호르몬과 관련하여 사용된 도구)과 의료 절차가 곧 발병의 근원이라는 제안도 있습니다.

 

뇌-사진

즉 의인성(iatrogenic; 의사의 부주의 등으로 의사에 의한 것)으로 본다는 것인데요. 신경외과적 기구 멸균 기술이 발달하며 일회성 기구도 사용하게 됐지요. 또한 성장호르몬과 경구 소재의 합성 공급원으로 인해 의료 절차로 인한 야콥병 위험성은 크게 감소했다고 전해집니다. 

 

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증상

크로이츠펠트 야콥병은 비정상적으로 빠르게 악화되는 치매를 유발합니다. 보통 우리가 알고 있는 치매의 유형들 (루이소체 치매, 알츠하이머 및 전두측두엽 치재 등)은 일반적인 경우 천천히 점차적으로 진행되지요. 개개인에 따라 발현되는 야콥병 증상은 그 순서도 증세도 모두 다른데요.

 

 

평균적으로는 다음과 같은 증상을 보인다고 합니다. 근육이 빳빳하게 경직이 되며 경련으로도 이어질 수 있습니다. 또한 근육이 비자발적으로 움직일 수 있으며 이에 따라 걷기가 어려워지는 등의 보행 문제가 생긴다고 합니다. 그리고 매사에 무관심했다가 동요하는 등의 감정 기복이 심해질 수 있으며 혼란스러운 감정이 커질 수 있다고 전해집니다. 

 

 

치료법

크로이츠펠트 야콥병 및 기타 프리온 단백질로 인한 근본적인 뇌 세포 파괴를 늦추거나 막을 수 있는 치료법은 안타깝게도 없습니다. 다양한 약물이 테스트되었지만 현재까지 특별한 효과는 없었다고 전해집니다. 야콥병은 발병 후 워낙 빨리 진행이 되기도 하고, 발병조차 희귀하기 때문에 이와 관련된 임상 연구 또한 어렵다고 하는데요.

 

 

현재로서 치료법은 야콥병으로 인한 증상을 치료하며 당사자와 당사자의 가족들을 서포트해주는 것에 중점을 둔다고 전해집니다. 환자의 통증이 발생할 경우 아편제와 같은 진통제가 처방이 됩니다.

 

또한 근육 경직 및 경련 등의 증세가 나오면 근육 이완제 또는 항 발작 제로 치료할 수 있답니다. 야콥병 후기 단계에서 환자는 말할 수 있는 능력을 상실하는 경우가 많기 때문에 장시간의 간병이 필요합니다.

 

원인

산발성 야콥병은 현재로서 알려진 원인이 없습니다. 뇌의 어딘가에서 '프리온 단백질'이 자발적으로 잘못 접힐 때 질병이 시작되며, 뒤따라 뇌 전체에도 프리온 단백질이 잘못 접히는 '도미노 효과'가 있을 거라는 주장이 많은데요. '코돈 129'라고 불리는 위치에서 프리온 단백질이 유전적으로 변이가 있을 때 이러한 자발적인 접힘 위험이 증가된다고 전해집니다.

 

 

프리온 단백질 유전자의 '코돈 129 변이'는 또한 사람들이 외부로부터 감염될 수 있는 야콥병에 취약하게 만드는 역할을 할 수 있는데요. 전문가들은 변이 야콥병의 몇몇 사례가 수혈을 통해 퍼진 것으로 봅니다.

 

하지만 비정상적인 단백질이 수혈을 통해 전염이 된다는 증거는 아직 없는 상황입니다. 또한 외과의사, 병리학자 또는 정육점과 같이 인간이나 동물의 혈액을 정기적으로 접하는 사람들이라고 해서 야콥병 노출 위험이 높다고 보지도 않는답니다.

 

마침

크로이츠펠트 야콥병에 대하여 알아보았습니다. 야콥병이 어떻게 발현이 되는지, 유형은 어떻게 나뉘는지, 증상과 치료법은 어떻게 되며 원인은 무엇인지 알아보았는데요. 산발성의 경우 치명적이기 때문에 개인적으로 이번에 CJD 의심 판정을 받으신 두 분이 무사하셨으면 좋겠습니다.